Результаты генетического обследования детей в рамках «Программы помощи детям с заболеваниями эндокринной системы»

Тип работы:
Реферат
Предмет:
Медицина
Узнать стоимость новой

Детальная информация о работе

Выдержка из работы

Bulletin of Medical Internet Conferences (ISSN 2224−6150)
2015. Volume 5. Issue 5
Ю: 2015−05−376-^5052 Тезис
Нассер М.М.А.М.
Результаты генетического обследования детей в рамках «Программы помощи детям с заболеваниями
эндокринной системы»
ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского Минздрава России, кафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и
диабетологии
Научные руководители: д.м.н. Болотова Н. В., к.м.н. Дронова Е. Г.
Актуальность. С 15 апреля 2014 г. по 1 марта 2015 г. в РФ зарегистрирована «Программа помощи детям с заболеваниями эндокринной системы», обеспечивающая генетическое обследование детям с врожденным гипотиреозом- адреногенитальным синдромом- врожденным гипопитуитаризмом- моногенными формами сахарного диабета и гиперинсулинизма- нарушениями фосфорно-кальциевого обмена (НФКО) — врожденным гипогонадотропным гипогонадизмом.
Цель работы: проанализировать результаты молекулярно-генетического обследования детей с эндокринной патологией.
Материал и методы. У 103 пациентов, подлежащих обследованию, проводился забор крови в соответствии с требованиями исполнителя. Материал был отправлен в лабораторию Эндокринологического научного центра г. Москвы. ДНК-анализ проводился путем секвенирования аллелей.
Результаты. Получены результаты 65 детей. Из них, в 65% случаев (42 ребенка) выявлены генные мутации. Наибольшее количество мутаций — 95,6% (22 ребенка) установлено у детей с адреногенитальным синдромом. Наследственная этиология врожденного гипотиреоза была подтверждена у 6 человек из 13 — (46%). Моногенные формы сахарного диабета встретились у 3 детей (30%), из них в двух случаях обнаружены мутации, у 1 ребенка диагностирован MODY3-диабет. Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм подтвержден у двух больных. У 6 детей с гипофизарной недостаточностью имелись типичные мутации (в генах GLI2, IGFS1, KAL1, HS6ST1). При обследовании детей с НФКО обнаружен фосфат-диабет у 1 ребенка, аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа у 1 ребенка.
Выводы. Установлено, что значительное число эндокринных заболеваний носит наследственный характер. Больше всего дефектов генетического материала обнаружено у детей с ВДКН и гипогонадизмом. Проведение ДНК- диагностики позволило установить точный диагноз, спланировать прогноз и лечение заболевания.
Ключевые слова: эндокринопатии, генетика
www. medconfer. com
© Bulletin of Medical Internet Conferences, 2015

Показать Свернуть
Заполнить форму текущей работой